Mucoviscidoză (fibroză chistică). Simptome, diagnostic, tratament

Cunoscută și cu numele de fibroză chistică, este o boală genetică, puțin cunoscută, deși este vorba despre o afecțiune comu­nă: în cadrul populației occidentale, o persoană din 27 este purtătoare a mutați­ei genei care provoacă boala, fără a acu­za nici un simptom, în timp ce un copil din 2 000-6 000 de născuți este afectat de boală. În forma mai gravă, mucoviscidoza (fibroza chistică) afectează diferite organe, mai ales pancre­asul (de unde și denumirea de „fibroză chistică a pancreasului”), plămânii, ficatul și intestinul. Pancreasul este afectat preco­ce și provoacă dificultăți la digestia și asi­milarea grăsimilor.

Afectarea plămânului poate apărea mai devreme sau mai târziu prin procese infecțioase repetate pană la infecție cronică; aceasta afectează progre­siv și ireversibil țesutul pulmonar. Pe lângă aceste manifestări principale, mucoviscidoza (fibroza chistică) provoacă diabet (15% din pacienții tineri și adulți), boală hepatică gravă (3% din pacienții tineri), pancreatite repetate, infertilitate masculină și feminină (în unele cazuri), sinuzită, polipoză nazală și ocluzii intestinale. Există forme clasice de fibroză chistică, în care sunt prezente principalele simptome și care au dus la descrierea bolii (insuficiență pancreatică, infecții respira­torii), dar aceste forme nu sunt singurele.

Circa 20% din pacienți nu prezintă ma­nifestări intestinale și în primele luni de viață cresc bine, fără necesitatea de a se recurge la suplimente alimentare.

Există forme care evoluează ușor și se manifes­tă tardiv, așa-numitele forme atipice, care sunt depistate la vârstă adultă și, în fine, forme care se limitează la infertilitate mas­culină și deci nu sunt asociate cu nici un alt simptom al bolii clasice.

Aceleași mu­tații ale genei CFTR sunt prezente la pa­cienți afectați de diferite forme ale bolii. Așadar, genetica nu ne ajută să prevedem evoluția bolii. De exemplu, frați care au aceleași mutații ale genei pot manifesta condiții clinice foarte diferite. În schimb, boala are aceeași evoluție la gemenii uniovulari.

Boala este determinată de funcți­onarea anomală a unei proteine numite CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Re­gulator), care reglează trecerea clorului prin membrana celulelor epiteliale. Aceas­tă proteină este codificată de o genă ale cărei mutații duc la, defecte de sinteză sau o împiedică. Defectul CFTR are consecințe diferite, care nu pot fi interpretate unitar. Există alterări ale unor secreții, cum ar fi transpirația, bogată în sare, sau ale fluide­lor căilor respiratorii, care devin mai dense întrucât sunt sărace în apă, precum și ano­malii ale bilei, care este îngroșată.

Purtă­torii nu prezintă nici o manifestare a bolii, întrucât este vorba de o boală recesivă.

Pacienții afectați de mucoviscidoză (fibroză chistică) moș­tenesc genele mutante de la ambii părinți.

Mucoviscidoza (fibroza chistică). Simptome

În circa 15% din cazuri boala poate debu­ta la naștere cu o gravă formă de ocluzie intestinală, care deseori trebuie rezolvată chirurgical. În majorita­tea cazurilor simptomele se manifestă în primele săptămâni sau luni de viață prin întârzieri în creștere, datorită proastei asi­milări a grăsimilor cauzată de insuficienta pancreatică. Scaunul este onctuos și co­pilul nu crește în greutate.

În alte cazuri, primele manifestări sunt infecții repetate ale căilor aeriene. Acestea tind să apară în cursul evoluției naturale a bolii cu simptome mai mult sau mai puțin grave.

Mucoviscidoza (fibroza chistică). Diagnostic

Microviscidoza (fibroza chistică) se poate diagnostica la naștere printr-o analiză a sângelui nou-născutului.

Există programe de screening neonatal: nou-născuții sunt supuși unui test simplu (testul tripsinei imunoreactive), efectuat pe o picătură de sân­ge. Dacă primele examene sunt pozitive, nou-născutul este supus unor probe spe­cifice (cum ar fi testul transpirației), care permit diagnosticarea specifică a fibrozei chistice. Ulterior, se efectuează investigații genetice pentru a identifica tipul de mu­tație (sunt identificate la circa 85% din cazuri). Acest lucru permite începerea unor investigații în cadrul familiei pentru a descoperi cine sunt purtătorii.

Testul de sudorație duce la stabilirea cantității de clor conținute în transpirație. Pacienții cu mucoviscidoză (fibroză chistică) au o concentrație de clor în transpirație foarte ridicată. Acest test permite diagnosticarea în majoritatea cazurilor. Uneori, rezultatul testului este incert și examenul trebuie repetat chiar de mai multe ori. Există și investigații mai sofisticate, în centre specializate, care permit diagnosticarea chiar și în cazuri­le incerte în care investigațiile genetice și testul de sudorație nu au dat rezultate clare.

Un astfel de test este măsurarea po­tențialului nazal. Cu ajutorul unui electrod sprijinit pe mucoasa nazală este evaluată direct funcționarea canalului CFTR în ce­lulele căilor respiratorii.

Mucoviscidoza (fibroza chistică). Tratament

Nu există o terapie rezolutivă și nici posibi­litatea de vindecare a mucoviscidozei (fibrozei chistice). Există tratamente cro­nice (enzime pancreatice, fizioterapie) și tratamente frecvente sau discontinue (te­rapie antibiotică, aerosoli pentru dilatarea căilor respiratorii și ameliorarea drenaju­lui).

Dacă apar complicații de natură he­patică sau diabet, trebuie să fie abordate în mod specific. Circa 3% din pacienții suferinzi de mucoviscidoză (fibroză chistică) pot avea nevoie de transplant de ficat (în me­die la o vârstă tânără). Mai numeroși sunt pacienții care au nevoie de un transplant de plămân. Mucoviscidoza (fibroza chistică) nu se reproduce nici în ficatul și nici în plămânul transplantate.

Având în vedere că boala, în forma cla­sică, tinde să manifeste semne precoce, primele tratamente vizează normalizarea digestiei și prevenirea afectării respirato­rii. Se administrează enzime pancreatice care trebuie luate prin tratament cronic, în timp ce pentru a face față sau pentru a preveni simptomele respiratorii trebuie început cât mai repede un program de fizioterapie care să permită expectorarea mucusului dens (care tinde să se acumu­leze în căile aeriene inferioare și să se suprainfecteze).

Aproape în toate cazuri­le aspectul digestiv poate fi controlat cu ușurință, dar copilul cu mucoviscidoză (fibroză chistică) poate ajunge la infecții respiratorii (bronhopneumonii) repetate. Unele bacterii tind să colonizeze cronic căile aeriene declanșând un proces inflamator persis­tent care se manifestă printr-o infecție de durată care, destul de des, se acutizează.

Situația bolnavilor s-a îmbunătățit, acest lucru depinzând de mai mulți factori, cum ar fi diagnosticul precoce, perfecționarea tratamentelor, recunoașterea tot mai frec­ventă și a formelor ușoare care înainte nu erau considerate fibroze chistice.

Trans­plantul de plămân, tot mai frecvent în ul­timii 10 ani, se demonstrează a fi un factor decisiv pentru prelungirea ulterioară a speranței de viață la formele clasice grave.

Sursa: ,,Dicționar medical ilustrat de la A la Z”, editura LITERA. Dicționarul se poate achiziționa de aici: link-5.