ACONDROPLAZIE – definiție
Condiție patologică manifestată prin creșterea defectuoasă a scheletului, în urma unor tulburări de-a lungul maturizării și osificării cartilajelor articulare la nivelul oaselor lungi ale membrelor; acestea rămân scurte, deși în celelalte direcții se dezvoltă normal, ca și oasele craniului, feței și trunchiului.
Subiectul acondroplazic suferă de un nanism cu aspect disproporționat, dat de dimensiunea mâinilor și a picioarelor, prea mici în raport cu restul corpului. Acondroplazia este o boală cu rată mare de transmitere ereditară (deși 80% din cazuri apar sporadic și provin din mutații genetice noi, neexistente la părinți). Mulți copii acondroplazici se nasc morți sau mor în primele zile de viață. Dacă supraviețuiesc, pot trăi până la vârste înaintate deoarece anomalia scheletului nu este însoțită de alte afecțiuni. La maturitate, înălțimea lor variază între 1 și 1,4 metri.
Acondroplazicul tipic este piticul de circ cu capul mare, nasul lat și turtit la bază, gâtul scurt așezat pe un trunchi de dimensiuni normale care contrastează cu brațele și cu picioarele scurte și butucănoase. Această anomalie este vizibilă la nou-născuți: disproporția dată de capul enorm, trunchiul relativ normal și membrele scurte sare imediat în ochi; cu timpul ea se va accentua.
Pe radiografia scheletului se observă că oasele lungi ale membrelor sunt groase și masive și că lipsesc cartilajele responsabile de creșterea în lungime a oaselor. Acesta este singurul defect al micilor acondroplazici; trunchiul lor se va dezvolta normal, dar se va menține disproporția în raport cu membrele.
Piticilor acondroplazici le cresc dinți, la timpul potrivit învață să vorbească și să meargă, la pubertate organele lor sexuale se dezvoltă normal și, când vine vremea să se integreze în societate, inteligența lor vie, sclipitoare îi ajută de cele mai multe ori să depășească dificultățile și să ducă o viață normală printre indivizi „normali”.
Tratamentul este practic inexistent; corectarea timpurie a diformităților și lungirea oaselor, astăzi posibile grație unor tehnici ortopedice sofisticate, permit îmbunătățirea funcțiilor motorii și a aspectului.
Sursa: ,,Dicționar medical ilustrat de la A la Z”, editura LITERA. Dicționarul se poate achiziționa de aici: link-5.
VREAU SĂ TE ROG CEVA: Dacă ai găsit erori în acest articol, sau dacă apreciezi că sunt necesare înlocuiri sau completări, te rog să nu eziţi să mă anunţi. Părerea ta contează foarte mult pentru mine, în primul rând pentru că eşti cititorul meu, iar în al doilea rând pentru că mă va ajuta să îmbunătăţesc articolul, spre a-l face cât mai util pentru tine şi ceilalţi cititori. În josul paginii ai un formular pentru comentarii, unde îţi poţi expune părerea. Îţi mulţumesc şi aştept cu interes părerea ta!
