Niemann-Pick, boală – definiție
NIEMANN-PICK, BOALĂ – Boală rară, congenitală, observată în special la evrei, cauzată de o eroare congenitală a metabolismului (deficit de sfingomielinază) în urma căreia se acumulează în organism, mai ales în celulele reticulo- endoteliale, mari cantități de sfingomielină și de colesterol.
Boala Niemann-Pick lovește cu egală frecvență bărbați și femei și are un caracter familial, deoarece se transmite ereditar ca un caracter recesiv.
Primele semne ale bolii, care în forma cea mai gravă se manifestă deja în primele 6 luni de viață, sunt o întârziere în creșterea corporală, apariția unei măriri de volum a ficatului, a splinei și eventual a glandelor limfatice, o deteriorare progresivă a sistemului nervos, alterări ale plămânilor și ale oaselor, puse în evidență de examenul radiografie, datorită infiltrației de celule încărcate cu lipide.
In forma cu apariție mai tardivă (al 2-lea sau al 3-lea an de viață), în care sinteza enzimatică este insuficientă, dar prezentă, debutul se datorează infiltrării pulmonare.
Diagnosticul depinde de biopsia țesuturilor, iar tratamentul în esență este de suport.
Sursa: ,,Dicționar medical ilustrat de la A la Z”, editura LITERA. Dicționarul se poate achiziționa de aici: link-5.
VREAU SĂ TE ROG CEVA: Dacă ai găsit erori în acest articol, sau dacă apreciezi că sunt necesare înlocuiri sau completări, te rog să nu eziţi să mă anunţi. Părerea ta contează foarte mult pentru mine, în primul rând pentru că eşti cititorul meu, iar în al doilea rând pentru că mă va ajuta să îmbunătăţesc articolul, spre a-l face cât mai util pentru tine şi ceilalţi cititori. În josul paginii ai un formular pentru comentarii, unde îţi poţi expune părerea. Îţi mulţumesc şi aştept cu interes părerea ta!
