Ce trebuie să știi despre boala Fabry?
Boala Fabry este o afecțiune care perturbă stocarea lipidelor ca rezultat al unei carențe de enzima ceramid-trihexozidază, implicată în biodegradarea grăsimilor. Din cauza carenței de enzimă, descompunerea lipidelor nu este suficientă și acestea se acumulează în corp, fenomen care duce la un număr de probleme.
Simptomele includ senzații de arsuri în mâini și picioare, care progresiv se înrăutățesc pe căldură și în timpul exercițiului fizic, precum și pete pe piele de culoare roșie-purpurie, în relief.
Unii băieți care sufereau de această boală aveau afecțiuni ale ochilor, ca tulburarea corneei.
Din cauza circulației arteriale deficitare, odată cu înaintarea în vârstă, persoanele cu boala Fabry devin susceptibile de atacuri de inimă și atacuri cerebrale.
Mai târziu, sunt afectați rinichii și ar putea fi necesare dializa sau transplantul. Unele persoane au dificultăți digestive în care mișcări de evacuare ale intestinului apar la scurt timp după masă.
Această boală genetică gravă afectează circa 1 din 40 000 de bărbați. Cu toate că se crede că puține femei suferă de consecințele grave ale bolii, pot fi și ele afectate serios.
De obicei, persoanele cu boala Fabry trăiesc până la maturitate. Au un risc ridicat de atac de cord si cerebral și de afecțiuni renale.
Boala Fabry. Observații
– Tratamentul include terapia cu medicamente anticonvulsive cum este carbamazepina (Tegretol) și fenitoin (Dilatin) pentru durerile în mâini și picioare, cu produse de înlocuire a nutrienților, cum este Lipisorb, sau medicamente pentru digestie ca metoclopramid (Reglan), pentru controlul hiperacidității.
– Studii recente arată că terapia cu înlocuitor de enzimă este eficientă.
Beta agalsidaza (Fabrazyme), o copie a enzimei umane deficitare care se produce printr-o tehnologie de recostituire ADN, a fost acum aprobată pentru tratarea bolii Fabry. Când se injectează intravenos, acest înlocuitor de enzimă reduce un anumit tip de acumulare de grăsimi în multe tipuri de celule, incluzând vasele de sânge din rinichi și alte organe. Se crede că această reducere a depozitului de grăsimi va preveni o deteriorare a organelor care pune în pericol viața.
Sursa: ,,Nutriție și biotratamente″ de Phyllis A. Balch, o lucrare de mare valoare, pe care o recomand, reprezentând un „ghid complet pentru vindecarea fără medicamente, prin vitamine, minerale, plante și suplimente nutritive″. Îți poți achiziționa această lucrare de aici: link-3.
VREAU SĂ TE ROG CEVA: Dacă ai găsit erori în acest articol, sau dacă apreciezi că sunt necesare înlocuiri sau completări, te rog să nu eziţi să mă anunţi. Părerea ta contează foarte mult pentru mine, în primul rând pentru că eşti cititorul meu, iar în al doilea rând pentru că mă va ajuta să îmbunătăţesc articolul, spre a-l face cât mai util pentru tine şi ceilalţi cititori. În josul paginii ai un formular pentru comentarii, unde îţi poţi expune părerea. Îţi mulţumesc şi aştept cu interes părerea ta!
